Они влияют еще и на сердце. Вы наверняка не раз слышали, что красное мясо и яйца вредны для сердечно-сосудистой системы. А вот о том, что дело далеко не только в насыщенных жирах и холестерине, содержащихся в таких продуктах, вы наверняка не слышали. Риск сердечных заболеваний связан еще и с карнитином. Сам по себе карнитин совершенно безвреден, но когда он попадает к бактериям, которые есть в кишечнике у большинства из нас, он превращается в другое вещество, триметиламин-N-оксид. Или, как его еще называют, ТМАО. И вот этот ТМАО, попадая к нам в кровь, очень опасен для сердца.{72}
До сих пор влияние обитателей наших внутренних «зверинцев» на наше здоровье интересовало ученых гораздо меньше, чем изучение генома. Однако сегодня уже многие исследователи занялись микробиомом, поскольку совершенно ясно: микробы в кишечнике влияют на нас не меньше, чем то, что мы едим, и то, какие гены достались нам от предков. Даже у однояйцевых близнецов, геном которых совершенно идентичен, может быть разный микробиом. Особенно если у них разный вес.
Именно поэтому, раз уж мы решили стать смотрителями своего генетического наследия, заодно стоит и поинтересоваться здоровьем собственного микробиома. Один из простых способов – откажитесь от использования без разбора предметов гигиены с антибактериальными свойствами: антибактериального мыла, шампуня и даже зубной пасты. Также, вместо того, чтобы безропотно глотать прописанные вам таблетки, подробно обсудите с врачом необходимость приема очередного антибиотика. Как мы знаем из истории, силовая смена политического режима может иметь непредвиденные и долгоиграющие последствия. Это же справедливо и для микрофлоры, которая очень быстро меняется в результате приема лекарств.
Все это невероятно сложно, а потому неудивительно, что у многих людей, желающих использовать то, о чем я только что рассказал, опускаются руки. Но отчаиваться не надо, и я скажу, почему. А пока вернемся в больничную палату, где Синди со своей матерью уже меня ждали.
Итак, я приехал в отделение неотложной помощи к 4:30 утра. Там уже оформляли необходимые бумаги, а сама девочка лежала под капельницей, получая прямо в кровь так необходимую ей сейчас глюкозу и восполняя запас жидкости в организме. Для Синди обязательно использовать глюкозу как источник энергии. Ведь если она будет получать калории, переваривая белки, из‑за НОК у нее сильно повысится уровень аммиака в крови. Аммиак вреден для организма, а особенно он опасен для развивающегося мозга: когда его уровень в крови повышается, возникают побочные симптомы, которые так напугали мать Синди, – слабость, вялость и рвота.
Именно из‑за возможного повреждения мозга при повышенном уровне аммиака в крови сегодня применяют более агрессивное лечение НОК, чем раньше. В особенно тяжелых случаях даже используют «генную терапию скальпелем»: больным пересаживают печень, в клетках которой сломанный у них ген находится в рабочем состоянии.
Случай Синди не настолько тяжелый. И вряд ли ей в ближайшее время предстоит трансплантация печени. Вообще, с каждым днем появляются все новые методы терапии, и, к счастью, НОК уже не смертный приговор, как это было совсем недавно.
Образец крови Синди в срочном порядке отправили в лабораторию. Ожидая результаты анализов, я размышлял о том, сколь сильно изменилась врачебная практика за последние несколько лет. Еще совсем недавно мы бы ничего не знали о генетической природе заболевания Синди, пока не стало бы слишком поздно. Ведь чтобы получать ответы на генетические вопросы, нужно суметь их задать. А если непонятно, какой именно ген связан с тем или иным заболеванием, невозможно и сделать соответствующие тесты. И наоборот, понимание природы наследственных болезней позволяет проводить именно те анализы, которые нужны.
Но вот наконец у меня в руках результаты анализов. Ну что ж, уровень аммиака в крови у Синди не так высок, как мы боялись. Также не обнаружено серьезных признаков дисфункции внутренних органов.
Хорошие новости. Я записал свои выводы в карту и отправил имейл коллегам, которые придут утром и сменят ночную смену. Закончив дела, я чувствовал себя выжатым как лимон. Трех с половиной часов сна оказалось явно недостаточно.
Стараясь не заснуть за рулем, я ехал домой. По дороге я задумался о том, сколько же еще нам неизвестно в генетике и биохимии. И там, в этом неизвестном, скрываются причины множества болезней, подобных недугу Синди. Видя каждый день, как сражаются за жизнь больные детишки и их родители, я восхищаюсь их мужеством и стойкостью, а иногда открываю новые направления клинических исследований. Если бы я не наблюдал за такими семьями на протяжении многих лет, не был бы рядом в их хождениях по мукам, наверняка бы упустил шансы сделать свои небольшие открытия в клинике.
А теперь я расскажу о том, как сегодня определяют детей, подобных Синди, нуждающихся в специальной диете и специальном лечении, причем на той стадии, когда все еще в их жизни можно поменять. Но чтобы понять, в каком направлении сегодня идут ученые, занимающиеся генетическими основами питания, надо знать не только, где, на каком этапе они находятся сейчас, но и с чего стартовали. Кстати, если вы сами или кто-то из ваших близких родились в конце 1960‑х годов, вам, скорее всего, уже пригодились достижения науки в этой области.
А все началось в конце 1920‑х годов. Одна норвежка по имени Боргни Игленд очень хотела помочь своим маленьким детям. Девочку звали Лив, а мальчика – Даг. И оба были умственно отсталые. При этом фру Игленд была уверена, что в младенчестве с ними ничего дурного не произошло. Несчастная мать ходила от одного врача к другому и даже обращалась к целителям, но все было тщетно.{73}
Однако к счастью для Синди и других детей с нарушенным метаболизмом нашелся врач (и к тому же еще и химик), который всерьез заинтересовался детьми Игленд. Его звали Асбьёрн Фёллинг. В отличие от многих других эскулапов Фёллинг внимательно выслушал фру Игленд. Особенно его внимание привлекло то, что, по словам матери, моча ее детей имела странный, какой-то затхлый запах.
Когда по запросу Фёллинга образец мочи Лив доставили в его лабораторию, в ней поначалу не нашли ничего специфического. Все тесты кроме последнего, не показали никаких отклонений. Последний же анализ говорил о присутствии в моче кетонов. Эти органические вещества появляются, когда организм использует жиры, а не глюкозу в качестве источника энергии. Для этого теста нужно капнуть несколько капелек мочи на хлорид железа. Если кетоны в моче есть, хлорид железа окрасит мочу в фиолетовый цвет. Но на этот раз получился зеленый.
Заинтригованный Фёллинг попросил принести для анализа и мочу Дага. И снова хлорид железа окрасил мочу в зеленый цвет. В течение двух месяцев фру Игленд носила в лабораторию мочу своих детей. И все это время Фёллинг пытался понять, что же за вещество в ней вызывает такую нестандартную реакцию. В конце концов он пришел к выводу, что это – фенилпиро-виноградная кислота.
А затем доктор Фёллинг обратился к социальным службам, занимающимся уходом за детьми с нарушениями развития. Так ему удалось получить еще 8 образцов мочи, дававших ту же необычную реакцию на хлорид железа. Причем в двух случаях это опять были дети одних родителей.
Фёллингу удалось понять, какое химическое вещество вызывает умственную отсталость у стольких детей, однако прошло еще не одно десятилетие, прежде чем ученые разобрались, что все дело – в генетической ошибке, вызывающей нарушение метаболизма, в генетическом дефекте, подобном тому, что вызвал НОК у Синди. Организм с таким дефектом не может нормально усваивать, разлагать фенилаланин, которого очень много в пище, богатой белками.
Фру Игленд была абсолютно права, полагая, что ее дети родились нормальными, однако наследственное заболевание, позже получившее название фенилкетонурии (ФКУ), привело к тому, что в их крови стал накапливаться фенилаланин. Причем в таком количестве, что это нанесло непоправимый вред мозгу ребят.
Зато, как только стало понятно, как все это работает, ученые смогли разработать специальную диету, которая предотвращала отставание умственного развития – если только ФКУ обнаруживалась достаточно рано. Единственной проблемой стало выявление болезни и переход на специальное питание до появления необратимых последствий.
Как же обнаружить ФКУ вовремя? Решение сей непростой задачи нашел Роберт Гатри. Этот выдающийся врач и ученый начал свою карьеру, занявшись онкологией, и только причины личного характера заставили его повернуть свои исследования в совершенно иное русло. У сына и племянницы Гатри обнаружилось отставание в развитии, и он решил попытаться что-то для них сделать. Оказалось, что у его племянницы ФКУ. Ей еще можно было помочь.
